罕见病是是现代医学亟待攻破的重大难题之一。据统计，目前我国罕见病患者已达2000多万人，每年新增患者超过20万人。
2月28日，在第14个“国际罕见病日”来临之际，由国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，联合新华医院、国际和平妇幼保健院、上海市儿童医院、华东师范大学和中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等核心单位以及十多家跨省协作网络单位共同组建的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”正式揭牌，标志着我国在儿童罕见病防治领域再次迈出关键一步。
由上海儿童医学中心牵头、中国RAS病专家共同发起的“中国RAS病诊疗联盟”也在当天成立。该联盟将促进多学科联合规范化诊治与研究，提高诊断效率和水平。
近年来，上海儿童医学中心在儿童罕见病诊治领域已取得一系列建设性成果：包括在中国率先开设儿童罕见疑难病多学科门诊和儿童罕见病诊治中心，累计诊断疑难罕见病600多种;牵头编撰出版国内首部《可治性罕见病》专著;探索建立了适合国情的罕见病遗传检测与咨询体系;初步形成适合中国人群的罕见遗传综合征面部识别系统的研发等。
据悉，新成立的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心” 将围绕上海市儿童罕见病注册登记系统、分子遗传与生化酶学等诊断技术平台、儿童罕见病多中心临床研究平台，聚焦诊断、移植、基因治疗和生殖医学等技术，探索出一套由多学科跨专业协同合作、覆盖孕前乃至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系，真正做到对罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预、有效治疗与精准生育阻断。
随着建设的不断深入，“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”还将推动诊疗手段和药物的创新，突破儿童罕见病临床困局，同时培养儿童罕见病诊疗与生物医药研发高端人才，为全国乃至国际研发机构及研究人员提供资源和技术支持。
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