1月19日，中国国家药监局药品审评中心(CDE)公示，纽福斯生物眼科基因疗法NR082眼用注射液(NFS-01项目)在申报临床试验并获得受理。此前，NR082曾 获美国FDA孤儿药资格，用于治疗ND4突变引起的Leber’s遗传性视神经病变(简称LHON)。
公开信息显示，NR082是纽福斯生物开发的第一款候选药，此前已完成全球大样本量LHON基因治疗临床试验。在该项目中，科学家们以重组腺相关病毒作为载体，将正确的人ND4基因通过玻璃体腔注射递送至患者受损的视神经节细胞，修复线粒体生物呼吸链，使视神经节细胞恢复活力与视功能。
早在2011年，纽福斯生物就在中国启动试验性NR082基因治疗临床试验。结果显示，在参与试验的9例ND4位点突变LHON患者中，7位患者的视力得到明显改善，最佳视力恢复到0.8，9名患者平均最佳矫正视力提高0.39logMAR(即接近字母表四行的提高)。8名患者完成了近8年的长期随访，无严重不良反应事件。
基于前期研究的积极结果，NR082于2017年至2018年间在中国和阿根廷完成了包括159名LHON患者的国际性基因治疗临床试验。
根据纽福斯生物早前发布的新闻稿，基因治疗之所以在眼疾治疗领域“大展身手”，原因正在于眼睛的特殊性：眼睛是密闭的球体，药物仅注射局部眼球，对全身影响小，适合基因治疗。此外，与眼科相关的基因多达220余种，任何一个基因突变都可能引起视力丧失和致盲。实践证明，利用安全的病毒载体递送核酸药物来矫正基因异常或表达正常基因产物的基因疗法是治疗致盲性眼科疾病有前景的策略之一。
LHON是一种罕见的母系遗传的线粒体遗传病，表现为视网膜神经节细胞变性，导致不可逆的视力丧失，甚至失明。 通过基因测序检测发现，这一疾病通常由细胞内的线粒体DNA 11778G>A 位点突变所导致，突变基因为 NADH 脱氢酶亚基 -4(ND4) 。 由于该突变使线粒体生物呼吸链受损，造成ATP缺乏，使患者视神经节细胞产生氧化应激，导致细胞凋亡。
目前，临床上尚无针对LHON的有效疗法或治愈手段，临床未竟需求明显。 希望 纽福斯生物 NR082 在中国 的临床开发进展顺利，早日为患者 带来 创新疗法。
消息来源：医药观澜(网易号)。里恩是专注于生命科学领域云计算的SaaS软件提供商，自主研发里恩临床试验数据采集系统、医学电子文档管理系统、电子化的患者报临床结局、药物警戒系统、疫苗临床试验研究者操作系统等，致力于成为临床EDC系统领域最专注、最专业、最具影响力的软件系统提供商。
