2021年11月29日，Krystal Biotech公司宣布，在研局部外用基因疗法Vyjuvek(beremagene geperpavec，B-VEC)的一项关键性3期临床试验获得积极顶线结果。在营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)患者中，试验达到治疗6个月时患者伤口完全愈合的主要终点，也达到治疗3个月时伤口完全愈合的次要终点，药物表现出良好的耐受性。根据试验结果，该公司计划于2022年第一季度向美国FDA递交Vyjuvek的生物制品许可申请(BLA)。
DEB是一种罕见且严重的单基因慢性遗传性疾病，由编码VII型胶原蛋白(COL7)的COL7A1基因出现突变引起，使皮肤缺少胶原蛋白，从而导致表皮与真皮分离。患者的皮肤和粘膜组织极度脆弱，轻微摩擦或创伤都会引起水疱和撕裂，开放性伤口会导致皮肤感染和纤维化，可能使手指和脚趾融合，并最终增加发生鳞状细胞癌的风险，严重时可能致命。目前尚无获批疗法。
与目前的标准治疗不同，Vyjuvek旨在通过为患者的皮肤细胞提供制造正常COL7蛋白的模板，在分子水平上治疗DEB。Vyjuvek利用经过工程修饰的HSV-1病毒载体，可以将两个具备正常功能的COL7A1基因拷贝直接递送至患者的分裂和未分裂皮肤细胞中。此前，FDA已授予该药治疗DEB的孤儿药资格和再生医学先进疗法(RMAT)认定。
该3期临床试验入组了31例DEB患者，主要关键结果如下所示：
在治疗6个月时，与安慰剂相比(22%)，67%的Vyjuvek组患者伤口完全愈合(p<0.005);
在治疗3个月时，与安慰剂相比(20%)，71%的Vyjuvek组患者伤口完全愈合(p<0.005);
Vyjuvek的耐受性良好，未报告药物相关严重不良事件或因治疗而停药。Vyjuvek的免疫原性特征(通过抗HSV-1和抗COL7抗体测定)与既往研究一致。
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